案例：应用全基因组测序和RNA测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱
背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs变异度很高，大概5%的病人是由基因改变引起的。
目的：利用Illumina HiSeq2500和HTSeq测序平台对CVIDs进行全基因组及转录水平的研究，揭示并绘制CVIDs的信号调控图谱。
结果：通过对CVIDs基因组和转录组进行测序和综合分析发现， TNFRSF13B, TNFRSF13C, LRBA and NLRP12等基因在CVIDs存在突变，这些突变的基因与B细胞受体信号通路，非同源末端连接修复，细胞凋亡，T细胞调控及ICOS信号通路的调控有关。该研究揭示了新的CVIDs相关的信号通路。
原文索引：
Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders. Clinical Immunology, 160 (2), 301–314
图1：CIVD病人与正常人的差异表达基因分析
图2: CIVD病人间的变异基因overlap图