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临床检测试剂分类
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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(R)-(+)-9-(2-羟丙基)腺嘌呤

名称：(R)-(+)-9-(2-羟丙基)腺嘌呤 cas：14047-28-0 规格：98% 纯度：98% 外观：类白色粉末

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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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Mass Chrom ® Amino Acids and Acylcarnitines for Newborn Screening of dried blood samples Reagent kit for Tandem Mass

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Y染色体微缺失检测试剂盒毛细管电泳法

Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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成神经管细胞瘤

Medulloblastoma 成神经管细胞瘤

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卡尔曼氏综合症

Kallmann syndrome 卡尔曼氏综合症

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生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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