全基因组重测序
基因组重测序是在已知物种基因组的情况下进行测序。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序，可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列差异。
外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
全基因组甲基化测序
全基因组甲基化测序（Whole Genome BS-Seq， WGBS）是将重亚硫酸盐（Bisulfite）处理方法和 Illumina 高通量测序平台相结合，进行全基因组范围内的甲基化水平的测序。
环境微生物群落多样性分析
第二代高通量测序技术（尤其是Roche 454高通量测序技术）的成熟和普及，使我们能够对环境微生物进行深度测序，灵敏地探测出环境微生物群落结构随外界环境的改变而发生的极其微弱的变化，对于我们研究微生
外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
全基因组重测序（whole genome resequencing））
随着测序成本降低，全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。
数字化基因表达谱测序（第二代高通量测序 差异表达基因
检测目标物种特定生物学过程中基因表达的差异，从而分析不同组织、不同发育时期或不同处理间基因表达种类及其丰度信息。